Examen de Doctorado M. en C. Omar David Jurado Carrera
Aula de Seminarios Biología Celular
La proteína del retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP), clave en la regulación de la traducción en neuronas, es esencial para el desarrollo y la plasticidad neuronal. Su pérdida, causada por mutaciones en el gen Fmr1, provoca el síndrome del cromosoma X frágil (SXF) y el trastorno del espectro autista (TEA), las discapacidades intelectuales hereditarias más comunes. Estudios de perfil de ribosomas muestran que la inactivación de FMRP reduce la traducción de genes largos, muchos relacionados con el TEA. Sin embargo, aún no se comprende del todo su papel funcional. Este estudio analiza datos de perfiles de ribosomas en un modelo Fmr1-knockout, identificando genes cuya traducción disminuye notablemente. Usando herramientas bioinformáticas hallamos que las proteínas codificadas en estos genes tienden a ser desordenadas y propensas a la separación de fases líquido-líquido, lo que sugiere que FMRP regula la síntesis de proteínas involucradas en condensados biomoleculares. Estos resultados amplían la comprensión del papel de FMRP en el SXF y TEA, abriendo nuevas vías para el estudio y posibles terapias