Examen de Maestría Biol. Javier Iván Lozolla Ortiz
Aula de Seminarios Biología Celular
El cáncer gástrico es una neoplasia con alta incidencia y mortalidad a nivel mundial. En México ocupa el quinto lugar en incidencia y mortalidad, siendo el adenocarcinoma gástrico (AG) la forma más prevalente, representando hasta el 95% del total de los casos de cáncer gástrico. Actualmente, la endoscopía y la biopsia de tejido son las principales herramientas para confirmar AG, sin embargo, son técnicas invasivas. En este contexto, es indispensable implementar herramientas mínimamente invasivas para el manejo clínico de los pacientes. Los biomarcadores en circulación a través de DNA circulante libre (cfDNA), son herramientas prometedoras. Mediante secuenciación de exoma completo (WES) en biopsia de tejido y cfDNA, se relacionó el panorama mutacional de pacientes con AG atendidos en el Instituto Nacional de Cancerología. Reportamos un panorama mutacional distintivo entre biopsia de tumor y biopsia líquida. Se detectaron 173 mutaciones somáticas de las cuales 25 (14.4%) fueron compartidas. Los genes TP53, DROSHA, HERC2, ARID1A y ACTB, fueron comúnmente mutados. Por su parte, al evaluar las amplificaciones y deleciones, se detectaron 592 alteraciones, de las cuales 116 (19.6%) estuvieron presentes en ambas biopsias. Entre los genes más alterados destacaron ARNT, NTRK1, STK11 y TSC2. Las biopsias de tejido tumoral presentaron ganancias en la citobanda 19p13.2 y pérdidas en la citobanda 9q34.3; por su parte, en cfDNA la citabanda 16p13.3 fue la que presentó mayores ganancias y la citobanda 21q22.3 presentó el mayor número de pérdidas. Estos resultados indican que el panorama mutacional detectado en cfDNA, representa una herramienta prometedora que complementa a la biopsia de tejido en pacientes con adenocarcinoma gástrico.